Амниоцентеза

Амниоцентезата е изследване, при което се взима околоплодна течност и се изследват феталните клетки, които плуват в нея.

Съществуват два метода на изследване.

Единият е чрез клетъчни култури, при което се посяват клетките и след като се получат колонии, се извличат хромозомите. Правят се хромозомни карти и се определя кариотипът. По този начин се добива доста подробна информация за хромозомните заболявания. Случва се да правим изследване по повод на висок риск вследствие на биохимичния скрининг и да откриваме други заболявания, които не са били подозирани до този момент.

Другият метод е чрез PCR изследване на клетките, които плуват в околоплодната течност. По този начин се изследва основно за синдром на Даун и синдром на Едуардс. Ако се търси друго заболяване, то също може да бъде доказано чрез това изследване. Имайте предвид, че не могат да бъдат изследвани всички генетични заболявания, защото те са над 5000.

Предимството на последното изследване е, че става много бързо: за 4-5 дни, като половината от времето е транспортирането до Националната генетична лаборатория в София или до други лаборатории в София. Изследването на клетъчните култури като времетраене отнема 28-35 дни, но то дава много по-голяма информация.

Вие сами ще вземете решение кое от двете изследвания да предпочетете. Може да направите и двете, но това допълнително натоварва финансите Ви.

Относно самата манипулация

Амниоцентеза се извършва в определен срок на бременността. Прави се предварително изследване за латентни инфекции, ползва се специална игла за амниоцентеза, качествен ултразвук и накрая, но не на последно място- мислещ човек. Рискът от спонтанен аборт е много малък и не трябва да се притеснявате от това. Риск все пак съществува, но той е много малък – под 1:1000 – и се случва само когато не се спазват определените условия за извършването на манипулацията. Болката е колкото от една мускулна инжекция. Манипулацията трае около една минута, а самият престой в болницата е няколко часа.

Хорионбиопсия

Това изследване все още не е много популярно в България, но в западна Европа е рутинно. Обикновено изследването се прави при пациентки, при които ранният биохимичен скрининг показва висок риск. Под ултразвуков контрол се аспирират клетки от хориона, който представлява обвивката на плодния сак, с която се прикрепва към матката, и тези клетки се подлагат на PCR изследване. Всичко по-горе описано за PCR метода важи и тук. И при хорионбиопсията съществува риск от спонтанен аборт, но когато е спазен алгоритъмът за безопасна работа, този риск е сведен до минималното.